GENETISCHE GRUNDLAGEN VON EPILEPSIEN
Auf dieser Seite möchten wir Ihnen einige allgemeine Informationen zu genetischen Grundlagen von Epilepsien geben.
Was ist Epilepsiegenetik?
Genetische Studien in der Epilepsieforschung haben das Ziel, Gene und genetische Veränderungen zu entdecken, die für die Entstehung von Epilepsien verantwortlich sind. Dies wird uns helfen, Epilepsien besser zu verstehen und damit auch die Diagnostik und Behandlung zu verbessern.
Warum sucht man nach Genen für Epilepsien?
Der Begriff "Epilepsie" umfasst eine große Vielfalt von verschiedenen Anfallsformen und Krankheitsverläufen unterschiedlichster Ursachen.
Prinzipiell gibt es zwei große Formen von Epilepsien: idiopathische und symptomatische Epilepsien.
Bei den symptomatischen Epilepsien ist die Ursache bekannt: die Epilepsie entsteht beispielsweise durch eine Hirnblutung, eine Sauerstoffminderversorgung oder durch verschiedene andere Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Hierdurch werden Nervenzellen im kindlichen Gehirn geschädigt und es bilden sich Narben, die die Ursache von Anfällen darstellen können. Weiterhin können angeborene Fehlbildungen des Gehirns Ursache von Epilepsien sein.
Idiopathisch hingegen bedeutet, dass keine Ursache gefunden werden kann. In vielen Fällen wird dann eine genetische Veranlagung vermutet. Hierbei kommt es zu Veränderungen in der Erbsubstanz, die die Entstehung epileptischer Anfälle mit bedingen. Diese können entweder spontan auftreten (Neumutationen) oder aber familiär vererbt sein, sodass sich nicht selten bei mehreren Familienmitgliedern eine Epilepsie auftritt.
Wie kann man die genetische Ursachen der Epilepsien entschlüsseln?
Analysen von Familienstammbäumen und Zwillingsstudien haben im 20. Jahrhundert die Beteiligung genetischer Faktoren an der Entstehung der sogenannten idiopathischen Epilepsien zeigen können.
Heutzutage ist es möglich, aus einer einzigen Blutprobe die Erbsubstanz (DNA), die die Gesamtheit aller Gene eines Menschen enthält, zu gewinnen. Dieses Material kann genutzt werden, um mittels moderner Techniken nach diejenigen Genen zu suchen, die mit der Entstehung von Epilepsien in Verbindung stehen könnten. Dabei können einzelne Gene oder auch die Gesamtheit aller Gene (das Genom) in einer Studie untersucht werden.
Welche Vorteile bringt das Verständnis der genetischen Grundlagen von Epilepsien?
Die Kenntnis der genetischen Grundlagen von Epilepsien wird uns helfen, die Bedingungen und Veränderungen, die für die Entstehung dieser häufigen Erkrankungen notwendig sind, besser zu verstehen.
Damit kann zunächst die Diagnostik von epileptischen Erkrankungen erleichtert werden:
Genetische Untersuchungen erlauben eine sichere Diagnosestellung und ermöglichen damit Aussagen über Verlauf und Prognose des betroffenen Patienten. Zusätzliche aufwendige und vielleicht
schmerzhafte diagnostische Maßnahmen können damit verhindert werden. Eltern von Kindern, die an einer Epilepsie erkrankt sind, kann eine genetische Beratung angeboten werden. Häufig bedeutet die
Unwissenheit über die genaue Diagnose sowie die Ursache und den voraussichtlichen Verlauf der Erkrankung eine große Belastung für den Patienten und seine Familie. Die Kenntnis der Diagnose kann
somit bei der Bewältigung der Erkrankung helfen.
In weiteren Schritten können Medikamente entwickelt werden, die ganz gezielt auf den Defekt wirken und damit bessere Therapieergebnisse bei weniger Nebenwirkungen ermöglichen.
Welche Fortschritte wurden bereits erzielt?
In den vergangenen Jahren wurden große Fortschritte in der Erforschung von Epilepsie-Syndromen erzielt, die durch die Veränderung eines einzigen Genes bedingt sind.
Dazu gehören z.B. genetische Veränderungen im Natrium-Kanal-Gen SCN1A bei Patienten mit Dravet Syndrom. Dadurch können in der Therapie nun antikonvulsive Medikamente mit Wirkung auf den Natriumkanal (z.B. Phenytoin, Lamotrigin) vermieden und spezielle Antiepileptika wie Stiripentol eingesetzt werden.
Ein weiterer Erfolg war die Aufklärung der genetischen Ursache bei familiär auftretenden Anfällen im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.
Auch für andere, relativ selten auftretende Epilepsieformen, die in Familien gehäuft auftreten, sind verschiedene genetische Veränderungen bekannt.
Weiterhin sind in den letzten Jahren verschiedene Gene gefunden worden, die schwere Epilepsien des frühen Kindesalters auslösen.
Warum ist die Genetik häufiger Epilepsien des Kindesalters noch weitgehend unverstanden?
Die oben beschriebenen genetischen Veränderungen sind alle sehr selten. Im Gegensatz dazu ist trotz intensiver Forschungsarbeit vieler Gruppen auf der ganzen Welt noch immer nicht sehr viel bekannt über die genetischen Ursachen häufig auftretender Epilepsieformen. Das liegt zum Einen daran, dass für häufige Epilepsieformen viele verschiedene genetische Veränderungen notwendig sind, von denen jede einzelne nur einen sehr geringen Teil zur Entstehung der Epilepsie beiträgt. Zusätzlich wird vermutet, dass neben den genetischen Veränderungen auch noch andere Voraussetzungen wie bestimmte Umweltfaktoren für das Auftreten der Epilepsie notwendig sind. Zum Anderen ist die klinische Ausprägung der Epilepsien oft sehr unterschiedlich, was die Diagnostik und Klassifikation der Erkrankungen erschwert.
Mehr Informationen?
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